21219. Алкаптонурия - метаболическое моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена тирозина в организме человека. Известно, что частота заболевания в большинстве человеческих популяций составляет 1: 250 000. Однако среди коренных жителей Доминиканской Республики заболевание встречается с частотой 1 : 19 000. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции. Поясните ход решения. Покажите, что популяция не находится в равновесии Харди-Вайнберга. За счёт действия какого эволюционного фактора наблюдается отклонение от равновесия?
1) Мутантный фенотип представлен исключительно рецессивными гомозиготами (aa)
2) Нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa)
3) Частота мутантного фенотипа составляет \( f(aa) = \frac{1}{{250000}} = {\rm{0}}{\rm{,000004}} \)
4) Частота нормального фенотипа составляет \( {\rm{1 - }}{{\rm{q}}^2} = 1 - 0,000004 = 0,999996 \)
5) Частота аллеля q' в популяции коренных доминиканцев \( q ' = \sqrt {\frac{1}{{19000}}} = 0,007255 \)
6) Такая частота существенно отклоняется от равновесных (предсказанных по уравнению Харди-Вайнберга) частот (по сравнению с распространением аллеля по всему миру)
7) Дрейф генов (эффект основателя)
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 21219.
